Penyakit Langka yang Lebih Sering Menyerang Perempuan
Penyakit langka sering kali menjadi tantangan besar dalam dunia medis, baik dari segi diagnosis maupun penanganan. Secara statistik, banyak penyakit langka yang menunjukkan prevalensi lebih tinggi pada perempuan dibandingkan laki-laki.
Sebuah penyakit dikategorikan sebagai penyakit langka jika hanya menyerang sebagian kecil dari populasi, biasanya kurang dari 5 dari 10.000 orang. Meskipun secara individual jarang terjadi, secara kolektif terdapat ribuan jenis penyakit langka yang dikenal dunia medis.
Salah satu contoh penyakit langka yang dominan pada perempuan adalah skleroderma. Penyakit autoimun kronis ini menyebabkan pengerasan dan penebalan kulit serta jaringan ikat. Penyakit ini menyerang perempuan sekitar empat kali lebih sering daripada laki-laki, biasanya muncul pada usia produktif.
Penyakit Langka dan Gangguan Autoimun pada Perempuan
Pada skleroderma, sistem kekebalan tubuh merangsang produksi kolagen secara berlebihan. Selain kulit, skleroderma juga dapat merusak organ dalam seperti paru-paru, ginjal, dan jantung. Gejala awal yang sering muncul adalah fenomena Raynaud, yaitu jari tangan atau kaki yang memutih dan terasa dingin saat terpapar suhu dingin atau stres.
Sindrom Rett adalah gangguan neurologis genetik langka yang hampir secara eksklusif menyerang anak perempuan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 yang terletak pada kromosom X. Bayi dengan sindrom Rett biasanya tampak berkembang normal pada 6 hingga 18 bulan pertama kehidupan, namun kemudian mengalami kemunduran keterampilan motorik dan bicara, dengan ciri khas gerakan tangan yang berulang.
Lupus juga termasuk penyakit langka yang jauh lebih banyak menyerang perempuan. Sekitar 90 persen penderita lupus adalah perempuan. Penyakit autoimun ini menyebabkan sistem imun menyerang jaringan tubuh sendiri. Faktor hormon estrogen diyakini memainkan peran penting mengapa penyakit ini jauh lebih dominan pada perempuan, terutama selama masa reproduksi.
Myasthenia gravis adalah penyakit neuromuskular langka yang menyebabkan kelemahan pada otot rangka, terutama otot yang mengontrol mata, wajah, dan proses menelan. Penyakit ini terjadi karena adanya gangguan pada komunikasi antara saraf dan otot. Pada kelompok usia muda di bawah 40 tahun, perempuan jauh lebih sering terdiagnosis dibandingkan laki-laki, dengan gejala umum berupa kelopak mata yang turun dan pandangan ganda.
Selain itu, ada hipertensi arteri paru, kondisi langka ketika tekanan darah di arteri paru-paru sangat tinggi tanpa penyebab yang jelas. Kondisi ini memaksa jantung bagian kanan bekerja lebih keras untuk memompa darah ke paru-paru. Data medis menunjukkan perempuan usia muda hingga paruh baya memiliki risiko dua hingga empat kali lebih tinggi terkena penyakit ini dibandingkan laki-laki, dengan gejala yang sering kali samar seperti sesak napas saat beraktivitas.
Berbeda dengan penyakit autoimun, sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang hanya terjadi pada perempuan. Kondisi ini muncul ketika salah satu kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya. Tantangan terbesar bagi para penderita penyakit langka ini bukan hanya pengobatan, tetapi juga proses diagnosis yang sering memakan waktu lama karena gejalanya samar dan menyerupai penyakit lain.
Apa poin penting dari berita ini?
- Penyakit langka dikategorikan langka bila menyerang kurang dari 5 dari 10.000 orang.
- Skleroderma menyerang perempuan sekitar empat kali lebih sering daripada laki-laki.
- Sindrom Rett hampir secara eksklusif menyerang anak perempuan dan disebabkan mutasi gen MECP2.
- Sekitar 90 persen penderita lupus adalah perempuan, dengan faktor hormon estrogen yang berperan.
- Myasthenia gravis, hipertensi arteri paru, dan sindrom Turner juga lebih banyak menyerang perempuan.
Baca juga: 11 Manfaat Ginseng untuk Kesehatan dan Daya Tahan
